Περίπου 5.500 άτομα με σοβαρές αναπτυξιακές διαταραχές γνωρίζουν πλέον τη γενετική αιτία της κατάστασής τους, χάρη σε μια μεγάλη βρετανική μελέτη. Περισσότερες από 13.500 οικογένειες από 24 περιφερειακές υπηρεσίες γενετικής σε όλο το Ηνωμένο Βασίλειο και την Ιρλανδία, συμμετείχαν στη μελέτη Deciphering Developmental Disorders (DDD), μια συνεργασία μεταξύ του Εθνικού Συστήματος Υγείας (NHS) και του Ινστιτούτου Wellcome Sanger, το οποίο ειδικεύεται στην ανάλυση DNA.
Όλες οι οικογένειες που συμμετείχαν είχαν παιδιά που έπασχαν από μια σοβαρή αναπτυξιακή διαταραχή, η οποία δεν είχε ακόμη διαγνωστεί και πιθανότατα είχε προκληθεί από μια μόνο γενετική μετάλλαξη. Το Ινστιτούτο Wellcome Sanger κατέγραψε την αλληλουχία όλων των γονιδίων στο γονιδίωμα των παιδιών και των γονέων για να αναζητήσει απαντήσεις.
Οι διαγνώσεις αφορούσαν πάνω από 800 διαφορετικά γονίδια, συμπεριλαμβανομένων 60 νέων παθήσεων. Περίπου τα τρία τέταρτα των παθήσεων προκλήθηκαν από αυθόρμητες μεταλλάξεις που δεν κληρονομήθηκαν από κανέναν γονέα. Η ερευνητική ομάδα διαπίστωσε επίσης ότι οι πιθανότητες επιτυχούς διάγνωσης ήταν μικρότερες σε οικογένειες μη ευρωπαϊκής καταγωγής, γεγονός που υπογραμμίζει την επιτακτική ανάγκη για την αύξηση της συμμετοχής υποεκπροσωπούμενων ομάδων.
Μεταξύ των ευρημάτων, οι επιστήμονες ανακάλυψαν το σύνδρομο Turnpenny-Fry που προκαλεί μαθησιακές δυσκολίες, ενώ επηρεάζει και την ανάπτυξη. Ο γιος της Τζέσικα Φίσερ – ο οποίος συμμετείχε στη μελέτη – διαγνώστηκε με αυτό το σύνδρομο. Εκείνη την εποχή, ήταν ο ένας από τους δύο μόνο ανθρώπους στον κόσμο που είχαν διαγνωστεί με αυτό. Η Τζέσικα ξεκίνησε μια διαδικτυακή ομάδα υποστήριξης, η οποία αποτελείται πλέον από 36 οικογένειες από όλο τον κόσμο, συμπεριλαμβανομένης της Αμερικής, της Βραζιλίας, της Κροατίας και της Ινδονησίας.
«Είναι τρομερό να μαθαίνεις ότι το παιδί σου έχει μια σπάνια γενετική διαταραχή, αλλά η διάγνωση ήταν το κλειδί για να μας φέρει κοντά», δήλωσε στο BBC.
«Καταφέραμε να βρούμε νέες γενετικές παθήσεις, γεγονός που σημαίνει ότι δεν θα ωφεληθούν μόνο οι άνθρωποι που συμμετείχαν στη μελέτη, αλλά και οι μελλοντικές γενιές», δήλωσε στο BBC η Κάρολαϊν Ράιτ, καθηγήτρια στο Πανεπιστήμιο του Exeter.
Περίπου το ένα τέταρτο των παιδιών που συμμετείχαν στη μελέτη άλλαξε τη θεραπεία του μόλις έλαβε μια σαφή διάγνωση.
Τα ευρήματα της μελέτης δημοσιεύθηκαν στο «New England Journal of Medicine».
